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◤类固醇5α-还原酶2缺乏综合征 浏览[99]
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【检查:类固醇5α-还原酶2缺乏综合征】
  患者在青春期后血清睾酮水平显著升高,但DHT水平没有成比例地升高,T/DHT比值可高达35~84(正常成年男子为123.1)。血清LH和FSH水平正常或轻度升高。

  杂合子患者尿中C19-类固醇的5-和5-还原物(如雄素酮/原胆烷雄酮)比值中等度升高。

  遗传基因检查。
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